Το Εργαστήριο της Παθολογικής Φυσιολογίας, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στα πλαίσια της αναβάθμισης των παρεχομένων διαγνωστικών εξετάσεων, ανακοινώνει ότι στη μονάδα αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων, επιτελείται πλήρης μοριακός έλεγχος των συνδρόμων περιοδικού πυρετού και συγκεκριμένα του Μεσογειακού Πυρετού, συνδρόμου HIDS (υπερ- IgD), συνδρόμου TRAPS και των κρυοπυρινοπαθειών. Για την αποστολή δειγμάτων υπεύθυνη είναι η τεχνικός κα Α. Οικονομάκη στο τηλ 210-7462680.

Για την εξέταση του Οικογενούς Μεσογειακού πυρετού (FMF) χρησιμοποιείται το κιτ StripA^ssay  με σκοπό την ανίχνευση των πιο κοινών μεταλλάξεων. Αυτές είναι οι E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S και R761H και εντοπίζονται στα εξόνια 2, 3, 5 και 10 του γονιδίου MEFV. Η ανίχνευση των παραπάνω μεταλλάξεων επιτυγχάνεται ως εξής.

• Απομονώνεται DNA από ολικό περιφερικό αίμα.
• Πολλαπλασιάζονται, με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), τμήματα του γονιδίου που ενδέχεται να περιέχουν τις παραπάνω μεταλλάξεις.
• Ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις αυτές με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού.

Για την ανίχνευση των μεταλλάξεων στα υπόλοιπα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, τα οποία εξετάζονται στο εργαστήριο (TRAPS, HIDS, CAPS) χρησιμοποιείται η μέθοδος της αλληλούχισης (sequencing) συγκεκριμένων εξονίων που φέρουν την πλειονότητα των μεταλλάξεων, συμπεριλαμβανομένων και των πιο κοινών από αυτές. Στη διαδικασία αυτή πολλαπλασιάζονται τα εξεταζόμενα εξόνια με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) και στη συνέχεια τα προϊόντα αυτής της αντίδρασης σημαίνονται με φθορίζοντα μόρια προκειμένου να επιτευχθεί η αλληλούχισή τους.

• Στο σύνδρομο TRAPS εξετάζονται τα εξόνια 2,3 και 4.
• Στο σύνδρομο HIDS εξετάζονται τα εξόνια 2, 8, 9, 10 και 11.
• Στο σύνδρομο CAPS εξετάζεται το εξόνιο 3.