Tα CAPS (Cryopyrin-associated periodic syndrome) σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο NLRP3  και με αυξημένη παραγωγή IL-1. Το καλύτερο διαγνωστικό μοντέλο περιλαμβάνει :

• αυξημένους δείκτες φλεγμονής (CRP / serum amyloid A) και 2 από τα 6 τυπικά χαρακτηριστικά της νόσου :
• urticaria-like εξάνθημα, επεισόδια επαγόμενα από το κρύο,  απώλεια ακοής (sensorineural), μυοσκελετικά συμπτώματα (αρθραλγίες , αρθρίτιδα), χρόνια άσηπτη μηνιγγίτιδα, σκελετικές διαταραχές (πχ επιφυσιακή υπερτροφία, διαταραχές μετωπιαίου) 

Η διαγνωστική αξία είναι ικανοποιητική (ευαισθησία 81%, ειδικότητα 94%) ανεξάρτητα από την παρουσία ή όχι NLRP3 μεταλλάξεων

Η ΠΕΡΙΛΗΨΗ ΤΟΥ ΑΡΘΡΟΥ

Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS). Jasmin B Kuemmerle-Deschner1, Seza Ozen2, Pascal N Tyrrell3, Isabelle Kone-Paut4, Raphaela Goldbach-Mansky5, Helen Lachmann6, Norbert Blank7, Hal M Hoffman8, Elisabeth Weissbarth-Riedel9, Boris Hugle10, Tilmann Kallinich11, Marco Gattorno12, Ahmet Gul13, Nienke Ter Haar14, Marlen Oswald1, Fatma Dedeoglu15,16, Luca Cantarini17, Susanne M Benseler18 Ann Rheum Dis doi:10.1136/annrheumdis-2016-209686. Published Online First 4 October 2016